Сегодня, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний. В мире насчитывается не менее семи тысяч таких болезней, каждая из которых поражает менее пяти человек на десять тысяч населения.
Как рассказала в эфире Польского радио медицинская журналистка Моника Рахтан, ежегодно диагноз редкого заболевания получают от шести до восьми процентов населения. По ее словам, из-за небольшой распространенности таких болезней пациентов с одинаковым диагнозом редко можно встретить в одном городе или регионе. Иногда один больной живет в Польше, другой в Чехии, третий в Германии. В Европе общее число пациентов с редкими заболеваниями оценивается от семи до десяти миллионов человек.
В Польше с редкими заболеваниями живут около трёх миллионов человек, но точный диагноз удаётся установить далеко не всегда.
«Я проверила данные на сайте Министерства здравоохранения – там перечислены сотни редких заболеваний. Но даже если пациент попадает к врачу, тот не всегда способен правильно распознать симптомы и поставить точный диагноз», – добавила Рахтан.
Государственное финансирование в Польше распространяется на лечение более тридцати редких заболеваний. Современные методы терапии доступны для пациентов с синдромами Леннокса-Гасто и Драве, ахондроплазией, болезнью Помпе, генерализованной миастенией, эпилептическими приступами при туберозном склерозе, первичной иммунной тромбоцитопенией и спинальной мышечной атрофией. Однако для девяноста пяти процентов редких болезней лекарств до сих пор не существует.
В стране действует Национальный план борьбы с редкими заболеваниями на 2024–2025 годы. Этот документ, принятый в августе прошлого года, предусматривает развитие диагностики, улучшение доступа к лечению и поддержку пациентов.
Среди наиболее распространенных редких болезней в Польше называют муковисцидоз, гомоцистинурию, боковой амиотрофический склероз, мукополисахаридоз, синдром врожденной центральной гиповентиляции, тимому, прогерию и ретинобластому.
IAR/op