Польща займає лідерські позиції в лікуванні пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією (СМА). Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, яке може призвести до прогресивної атрофії м'язів і інвалідності. У серпні відбувається чимало інформаційних заходів, що мають на меті наголошувати на проблемах пацієнтів із СМА.
Професор Анна Костера-Прущик з Варшавського медичного університету наголосила, що в Польщі для новонароджених діє програма, яка дозволяє пройти неонатальний скринінг, тобто комплексне обстеження, спрямоване на виявлення генетичних і вроджених захворювань. Як додала невролог, в країні доступні три ефективні методи лікування, які з 2019 року значно покращили життя пацієнтів.
«З точки зору сьогодення ми бачимо, що терапія є ефективною, що наша польська програма лікування, яка постійно розвивається, безумовно, є дуже сучасною та однією з найкращих у Європі. Ми лікуємо понад 90% пацієнтів у Польщі», — розповіла фахівчиня.
Спінальна м'язова атрофія — серйозне рідкісне захворювання, спричинене генетичним дефектом. СМА має різні рівні інтенсивності прояву. У найгірших випадках захворювання може призвести до часткового або повного паралічу, а також ранньої смерті.
Кількість хворих на спінальну м’язову атрофію у світі становить близько 15 тисяч осіб, п’ять відсотків із них — це пацієнти у Польщі. Щороку в країні народжується приблизно 45-55 дітей зі СМА.
IAR/Х.П.