До Книги рекордів Гіннеса, крім найдовшого волосся, наймасовішого виконання гопака чи найбільшої яєчні вписано теж найдорожчий у світі медичний препарат. Це ампула «Zolgensma», коштує вона понад 2 мільйони доларів. І на цю ампулу збирає кошти моя співрозмовниця Дарія Кондрашева.
Даріє, Ви зараз мешкаєте у Варшаві, разом з чоловіком і сином, розкажіть як сталося, що Ви приїхали до Польщі.
- Ми приїхали з Донецької області, з міста Костянтинівка. Я звідти родом, мій синочок Кірюша народився у Костянтинівці. Мій чоловік родом і Торецька, це прифронтове місто, де ми разом з чоловіком працювали. Кірюша народився 15 лютого 2019 року, і спочатку все було добре. Але пройшли півтора місяця і я помітила, що мій синочок не піднімає ніжок, не підтягує їх під себе, як повинні робити діти його віку. А коли я перевертала його на животик, він не намагався підняти головку. Ми це помітили і почали звертатися до лікарів.
Чи діагноз було встановлено одразу?
- Це було дуже важко. Лікарі довго не могли зрозуміти, в чому справа. Ми перевіряли, можливо Кірюші не вистачає вітамінів, чи може в нього якась інфекція, ми робили УЗД, але все було в нормі. Ми робили синові масажі, але нічого не змінювалося. Лікарі розводили руками, спочатку ставили діагноз гіпотонус м’язів, казали, що з часом це пройде. Але нічого не змінювалося і ми звернулися до генетиків, до центру «Геном» у Краматорську. Там лікарі припустили діагноз - спінальна м’язова атрофія Вердніга-Гофмана першого типу. У дитини взяли кров на аналіз, а наступного місяця нам підтвердили цей діагноз.
Перший тип СМА (спінальної м’язової атрофії) — найбільш агресивний. «Смайлики», як називають таких діток, навіть не починають тримати голівку і дуже швидко втрачають здатність самостійно дихати. Загалом типів СМА — чотири. Спінальна м’язова атрофія — одне з найпоширеніших генетичних захворювань із-поміж орфанних недуг, воно трапляється в одного немовляти з 6-10 тисяч.
- Так, це генетична хвороба. Тобто у дитини відбулася мутація гену, ми з чоловіком є носіями такої хвороби, але нині, з того що я знаю, кожен 36-ий мешканець є носієм цієї мутації. Ризик народження дитини батьками, котрі обоє є носіями мутації, становить 25%. Наш син попав у ці 25%. Він мав ще два виходи — народитися носієм або народитися здоровим.
Якби Кіріл народився здоровим, то його організм правильно виробляв би спеціальний білок, що відповідає за роботу мотонейронів — нервових клітин, які забезпечують моторну координацію. Білок так і називається - «виживання мотонейронів» (від англійської survival motor neuron, SMN). Син Дарії Кондрашевої народився зі зламаним геном SMN1 і не виробляє цей білок.
- Відбувається атрофія усіх м’язів усього тіла. Починається все з ніжок і потім поступово охоплює все тіло, дихальні м’язи, дитина втрачає ковтальний рефлекс. Нині Кіріл дихає за допомогою спеціальної машини — неінвазійної вентиляції легень, а годуємо його через зонд. Без належного лікування такі діти не доживають до двох років.
Вашому синові недавно виповнилося два роки, Ваша сім’я зараз у Польщі, до Варшави ви приїхали маже рік тому.
- На жаль, в Україні нам одразу сказали — вибачте, але це невиліковна хвороба, наша держава не надасть вам лікування... Мені навіть пропонували взяти дитину, здорову, з дитячого будинку. Але у світі вже існують три терапії СМА. Тому ми не погодилися із тим, що нам сказали лікарі й почали шукати виходу — як врятувати Кірілка. В Україні є Фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією», ми зареєструвалися у цьому фонді, і там нам підказали, щоби спробувати в Польщі лікувати синочка. У Польщі таким дітям надають лікування уколами «Spinraza», ці уколи потрібно колоти все життя, вони призупиняють розвиток СМА. Отже, ми були змушені кардинально змінити своє життя - кинути в Україні роботу, переїхати в іншу країну, знайти тут роботу, офіційно зареєструватися і таким чином, на підставі медичного страхування отримати можливість лікувати сина цим препаратом. Насправді, нам було дуже важко сюди приїхати в умовах локдауну, карантину. На кордоні довго вирішували, чи нас пропускати, чи ні. Але в нас були всі необхідні документи. І ось вже скоро мине рік, як ми живемо у Варшаві, і Кірюша завдяки польській державі отримує це лікування — за що ми дуже вдячні!
Але недавно Ви почали збирати кошти на препарат, котрий вважається найбільш дієвим. Він теж є найдорожчими у світі ліками.
- Так. Оскільки «Spinraza» — це пожиттєві ліки, а у нас не буде можливості все життя жити Польщі, ми вирішили збирати гроші на генну терапію. «Zolgensma» – це укол, який вводиться одноразово, внутрішньовенно. Цей препарат —це, можна сказати спрепаровані віруси, які замінюють поламаний білок на правильну копію. І з часом організм починає самостійно виробляти цей білок. Клініка в США нам виписала рахунок на суму 2 мільйони 325 тисяч доларів. Ми почали збирати кошти на цю ампулу ще в Україні, але я знаю, що ці уколи можна отримати вже у Польщі, у Любліні.
Перший укол препарату «Zolgensma» у Польщі отримав «смайлик», тобто маленький пацієнт зі СМА, у квітні минулого року, в Дитячій лікарні в Любліні. Препарат закуплено з приватних коштів. Але є надія на повернення коштів за найдорожчі ліки у світі. Цей препарат минулого тижня внесено у список 11 інноваційних ліків, котрі Медичний фонд може включити в програму повернення коштів. Звісно, поки це станеться — пройдуть місяці консультацій.
Кіріл Кондрашев часу має мало, тому сім’я просить про допомогу. Як каже Дарія, мама хлопчика, на їхню біду відгукнулося у Польщі багато людей.
- Допомагають люди з усіх країн, це зовсім незнайомі люди, котрих ми ніколи не бачили. Вони прочитали нашу історію, пройнялися історію Кірюши і вирішили допомогти. До нас звернулося багато волонтерів з Польщі, вони побачили на ФБ, що ми збираємо кошти на лікування синочка, і почали нам допомагати. Польські волонтери нам допомогли відкрити збірку на порталі «Się pomaga», і дуже-дуже допомагають розповсюджувати інформацію про Кірілка та про збірку, вони теж проводять різні аукціони і теж таким чином збирають кошти. Насправді ми надзвичайно вдячні всім людям, звичайним, звичайним, простим людям, котрі відкрили свої душі!
Ви кажете, що люди відкрили свої душі, але чи не було запитань — мовляв, велика сума, чи ви — справжні, і збірка не є фейкова?
- Багато людей, коли чують таку велику суму, звісно, дещо навіть лякаються і думають, о це нереально її зібрати. Але в нас є профіль в усіх соцмережах. В Інстаграмі @kondrashev_kiril, а також на Фейсбуку. Крім цього, нами опікується польський фонд «Kawałek nieba». Спочатку так, в людей була недовіра, але я — відкрита на зв’язок, маю теж відкритий профіль на Фейсбуку, і кожен може зі мною зв’язати і розпитати і про стан Кіріла, і про збірку. Ми систематично публікуємо відео з синочком, щоби показати, який його стан.
Мрія Дарії - вилікувати свою дитину, і саме в пошуках ліків, порятунку сім’я Кондрашевих приїхала до Польщі.
29 лютого відзначається всесвітній день рідкісних хвороб. Цей день, котрий припадає раз на чотири роки вибрано не випадково. Цьогоhsx в календарі не вистачило місця для 29-го дня лютого, але діти з орфанними захворюваннями, як щороку, потребують допомоги. В Україні понад 250 дітей мають діагноз СМА.
Запрошую послухати розмову в доданому файлі
Яна Стемпнєвич