Co oznacza, że choroby te mają charakter rzadki? Jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców.
Choroby rzadko występujące to definicja europejska, bo w innych krajach może to być inaczej definiowane. Trzy czwarte przypadków dotyczy dzieci i to one najciężej chorują, i najczęściej umierają z powodu tych chorób. Zgony dzieci do piątego roku życia są najczęściej właśnie z powodu chorób rzadkich.
To, że są one rzadkie sprawia, że trudno je uleczyć i ciężko o diagnozę, trudno również o właściwą terapię. - Te choroby nazywają się sieroce lub zaniedbywane, bo nikt się nimi nie chce zająć. Wynika to czasami z braku możliwości diagnostycznych bądź czasu. Brakuje również lekarstw, które mogłyby im przeciwdziałać, bo ich produkcja nie przynosi dużego zysku. Często sami chorzy nie mogą się znaleźć w systemie opieki zdrowotnej, bo nie ma dla nich odpowiednich świadczeń – mówi dr Dariusz Rokicki z Centrum Zdrowia Dziecka.
Kto zatem zajmuje się tymi pacjentami? W jaki sposób mogą się leczyć? Co robią w przypadku, gdy koszty leczenia okazują się bardzo wysokie?
Z dr. Dariuszem Rokickim z Centrum Zdrowia Dziecka (Dzień Chorób Rzadkich) rozmawiała Zuzanna Dąbrowska. Więcej w nagraniu audycji.
sm