- Zgodnie z europejska definicją, o chorobie rzadkiej mówimy wtedy, kiedy dotyka mniej niż 5 na 10 tysięcy mieszkańców - precyzuje prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka. Wyjaśnia w Radiowej Jedynce, że ponad 80 procent tych chorób ma podłoże genetyczne. U 2/3 pacjentów ujawniają się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. ponieważ zazwyczaj mają postępujący charakter, więc większość pacjentów umiera jeszcze w wieku dziecięcym. Chorób rzadkich jest około 8 tysięcy, a rocznie jest diagnozowanych ok. 250.
Choroby rzadkie występują w każdej dziedzinie medycyny, czy to w onkologii, czy hepatologii, czy w innych. - Ich wczesne rozpoznanie daje szansę, także w Polsce, odpowiedniego postępowania - zapewnia dr Jacek Graliński, dyrektor CZD i przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy ministrze zdrowia. Podkreśla, że bardzo ważne jest instruowanie personelu medycznego, bo lekarze często bardzo późno biorą pod uwagę, iż pacjent choruje na chorobę rzadką i leczą przeciwko innym schorzeniom.
Posłuchaj całej debaty medycznej, w której również o wykluczeniu społecznym osób chorych i ich rodzin.
Rozmawiał dr Mariusz Gujski.
(ag)