- Polska pracuje nad narodowym planem w dziedzinie chorób rzadkich. Od 1 grudnia ubiegłego roku każdy noworodek urodzony w Polsce jest poddawany badaniom przesiewowym, które mają na celu "przesianie” całej populacji noworodków po to, żeby wykryć nieprawidłowości u niektórych z nich - mówiła w Jedynce prof. Jolanta Sykut - Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Jak mówiła, wykrycie choroby na etapie przed objawowym daje większe szansę na prawidłowy rozwój dziecka. - Jeżeli chorobę rozpoznamy, gdy się już ujawnią objawy, to dochodzi do takich powikłań, które są nieodwracalne - podkreślała specjalistka.
Według dr Krystyny Spodar w przypadku wielu chorób rzadkich lekarze mają małą wiedzę. - Nie sposób, będąc genetykiem o dużym doświadczeniu, zobaczyć choćby 10 część z tych częstszych z rzadkich chorób genetycznych. Ważna jest wymiana informacji między specjalistami - tłumaczyła genetyk kliniczny w "Debacie medycznej".
Z Jedynką zdrowiej - słuchaj na moje.polskieradio.pl >>>
Prof. Sykut - Cegielska powiedziała, że choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców. W około połowie przypadków dotyczą one dzieci, niestety najczęściej są to choroby ciężkie, przewlekłe i postępujące - dodała.
Dr Krystyna Spodar powiedziała, że choroby rzadkie cechują się hetrogennością genetyczną, czyli tym, że za występowanie tej samej choroby może odpowiadać defekt w kilku różnych genach. - Wówczas diagnostyka metodą krok po kroku jest długotrwała i kosztowana, a im wcześniej postawimy rozpoznanie tym większe są szanse na pomoc dziecku - podkreśliła.
Prof. Sykut - Cegielska zwróciła uwagę, że leczenie chorób rzadkich jest zawsze kompleksowe i rodzi różne trudności. - Są problemy z dostępnością i skutecznością leków. Koncernom farmaceutycznym nie opłaca się takich leków znajdować, bo popyt będzie bardzo mały - zauważyła.
Według prof. Sykut - Cegielskiej rodzina, w której jeden z członków choruje na chorobę rzadką, wymaga specjalnej opieki. - Gdy choruje dziecko, to choruje cała rodzina. Nierzadko bywa tak, że rodziny się rozpadają, odchodzą ojcowie, którzy nie radzą sobie ze świadomością, że mają dziecko, które wymaga specjalnej troski - powiedziała.
Debatę poprowadziła Iwona Schymalla.
to, pg