- Choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie. Mówimy o nich, gdy dotykają mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców danej populacji - wyjaśniła prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Centrum Zdrowia Dziecka.
Choć liczba zachorowań nie jest wielka, to skala problemu duża. - Jeśli dana osoba choruje, to choruje cała rodzina - powiedział Stanisław Maćkowiak ze Stowarzyszenia Pacjentów "Ars Vivendi". - Patrząc populacyjnie te choroby dotykają ogromnej grupy społeczeństwa
Gość "Debaty medycznej" dodał, że w wielu przypadkach skutkiem choroby jest rozpad rodziny. - Czasami choroba to wyrok, w wielu przypadkach ludzie nie wytrzymują nacisku psychicznego - podkreślił.
Goście debaty zwrócili uwagę na problemy związane z diagnozowaniem chorób rzadkich, dostępem do leków i kompleksową opieką. Dzielili się także osobistymi doświadczeniami.
28 lutego 2015 r. obchodziliśmy po raz piąty Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
***
Tytuł audycji: Debata medyczna
Prowadził: Iwona Schymalla
Gość: Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Centrum Zdrowia Dziecka) i Stanisław Maćkowiak (Stowarzyszenie Pacjentów "Ars Vivendi")
Data emisji: 01.03.2015
Godzina emisji: 16.16
to/asz