- Nic nie jest przygotowane na przyjecie naszych dzieci - mówi Maria Libura z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera Williego. - Przychodnie, szpitale, szkoły, cały system opieki zdrowotnej nie jest przygotowany - podkreśla Libura.
Rodzice dzieci chorych na mukopolisacharydozę, osamotnieni w walce ze straszną chorobą poszukują kontaktu z innymi, po to, aby lepiej poznać schorzenie.
- Powstaliśmy właśnie po to, aby pomagać w konkretnych przypadkach tym którzy zmagają się z chorobą o podłożu metabolicznym - mówi Krzysztof Swacha, Fundacja Umieć Pomagać na rzecz osób chorych na mukopolisacharydozę. - W tej chwili mamy około 300 zdiagnozowanych osób - podkreśla.
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Audycji "Na wyciągnięcie ręki ..." można słuchać w każdy poniedziałek o godz. 18.35. Zapraszamy.