Dopiero w XX wieku zaczęto diagnozować chorobę, która odpowiada za zaburzenia w gospodarce wodno-elektrolitowej organizmu i odkryto gen, którego mutacja to powoduje.
Mukowiscydoza to ciężka choroba genetyczna, która upośledza przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy. Gęsty śluz zalegający drogi oddechowe i uszkadzający wiele narządów jest powodowany przez wadliwe białka CFTR, które powodują niewystarczający przepływ soli i wody - do i z komórek. Potoczne mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę "toną od środka".
Gościem "Wieczoru odkrywców" będzie dr Wojciech Skorupa - pulmunolog z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, który opowie o przyczynach mukowiscydozy, diagnostyce, o możliwościach jej leczenia i dostępie do najnowszych terapii dla polskich pacjentów.
Na "Wieczór odkrywców" w poniedziałek (3.12) o 19.10 zaprasza Krzysztof Michalski.
abi