Польша находится на переднем крае лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией или СМА. Это генетическое заболевание, приводящее к инвалидности. Август – месяц информированности о СМА. Невролог, профессор Анна Костера-Прущик из Варшавского медицинского университета подчеркнула, что в нашей стране существует программа скрининга новорожденных и доступны три эффективных метода лечения, которые с 2019 года значительно улучшили жизнь пациентов.
«С сегодняшней перспективы мы видим, что эта терапия эффективна, что наша польская программа лечения СМА постоянно развивается и эволюционирует, она замечательная, современная и одна из самых передовых в Европе. Мы лечим более 90% пациентов всех возрастных групп с СМА в Польше. В этом году появилась возможность продолжения лечения также у беременных женщин с СМА. Уже родился первый ребенок у такой мамы».
Спинальная мышечная атрофия – серьезное редкое заболевание, при котором из-за генетического дефекта постепенно погибают нейроны спинного мозга, отвечающие за сокращение и расслабление мышц. Заболевание может привести к частичному или полному параличу. Во всем мире проходят лечение около 15 000 пациентов, из них 5% – в Польше. Ежегодно в нашей стране рождается примерно 45-55 детей со спинальной мышечной атрофией.
IAR/iza