Gęsty śluz zalegający drogi oddechowe i uszkadzający wiele narządów jest powodowany przez wadliwe białka CFTR, które powodują niewystarczający przepływ soli i wody do komórek. Potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę "toną od środka".
- Jeżeli rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, przy każdej ciąży istnieje 25% ryzyka, że dziecko będzie chore, 50% że będzie nosicielem, a 25%, że będzie zdrowie - wyjaśnia dr Wojciech Skorupa. - Od 2009 roku w Polsce są prowadzone badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - mówi i zaznacza, że dzięki temu można o wiele wcześniej rozpoznać chorobę.
Jak wygląda codzienne życie osób cierpiących na mukowiscydozę? Co dzieje się w układzie pokarmowym chorego? Zapraszamy do wysłuchania całego nagrania.
***
Tytuł audycji: "Wieczór odkrywców" w ramach pasma Eureka
Prowadzi: Krzysztof Michalski
Goście: dr Wojciech Skorupa (pulmonolog z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie)
Data emisji: 3.12.2018
Godzina emisji: 19.06
kwh