Niektóre schorzenia są bardzo wyraźnie zapisane w kodzie genetycznym. Należą do nich m.in. schizofrenia i cukrzyca typu II. W ich przypadku można nawet postawić znak równości między obecnością wariantu genetycznego, a chorobą.
- Każda choroba może mieć podłoże genetyczne. Każda jest rzadka indywidualnie, ale ponieważ jest ich dużo to odpowiadają za istotną cześć chorób występujących u człowieka - powiedział w debacie medycznej Jedynki prof. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak tłumaczył, na drugim biegunie są choroby, gdzie warianty genetyczne lekko modulują podatność. W tym przypadku za występowanie choroby odpowiada np. środowisko i dieta.
Z Jedynką zdrowiej - słuchaj na moje.polskieradio.pl >>>
W badaniach genetycznych medycyna zrobiła ogromny postęp. Kiedyś testowanie pojedynczych genów zajmowało miesiące, a nawet lata. Obecnie, dzięki rewolucji, która dokonała się w genetyce laboratoryjnej, możemy sekwencjonować cały genom człowieka w kilka dni. W wyspecjalizowanych ośrodkach jest nawet możliwe uzyskanie pełnej sekwencji w ciągu 24 godzin. W takich krajach jak np. Estonia i Czechy badania genetyczne są wykonywane podczas codziennej działalności klinicznej. Niestety, w Polsce genetyka jest tylko w niewielkim stopniu refundowana. O wiele łatwiej jest wykupić sobie badanie pakietu genowego chorób. Zajmują się tym wyspecjalizowane firmy, a cena wynosi ok. 5-10 tys.złotych. Jednak prof. Ewa Pronicka, konsultant pediatrii metabolicznej Centrum Zdrowia Dziecka i genetyk kliniczny, odradza oznaczenia swojego profilu genetycznego. - Ciekawość może nas wyprowadzić na manowce - powiedziała. Bardzo trudna jest jednak interpretacja takich badań.
Tak naprawdę istnieje jednak stosunkowo mała liczba genów, które warto analizować u każdego. Defekty w nich wywołują choroby, które można leczyć, i którym można zapobiegać.
Zapraszamy do wysłuchania całej audycji, którą prowadził dr Mariusz Gujski.
tj/ag