W Polsce na rzadkie choroby genetyczne cierpi łącznie kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. Zaliczamy do tej grupy różne rodzaje chorób przewlekłych o genetycznym podłożu m.in. stwardnienie zanikowe boczne, zespół Edwardsa, zespół Ushera, zespół Alporta, dystrofia miotoniczna i inne. Dotychczas zdiagnozowano prawie 8 tysięcy nietypowych schorzeń genetycznych, które poważnie zagrażają życiu i zdrowiu chorych osób.
Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. W sumie choruje na nie ponad 350 milionów osób na całym świecie.
Choroby genetyczne tematem tabu
- Choroby te często nie są wcześnie rozpoznawane przez lekarzy, mają przewlekły i ciężki przebieg oraz wymagają leczenia przez wielu specjalistów. Ponieważ 80% chorób rzadkich stanowią choroby genetycznie uwarunkowane – liczne problemy dotyczą nie tylko osób chorych, ale także ich rodzin - podkreślił prof. dr. hab. n. med. Janusza Limona, Przewodniczącego Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Zobacz galerię: DZIEŃ NA ZDJĘCIACH>>>
Rzadkie choroby genetyczne to problem mało znany i ciągle pozostający tematem tabu. Dlatego głównym celem akcji "Budujemy Mosty Nadziei" jest zwrócenie uwagi na sytuację osób chorych na rzadkie choroby genetyczne. Każdy z uczestników happeningu będzie miał okazję wnieść swój wkład w powstanie symbolicznego łańcucha DNA na znak jedności z osobami chorującymi na rzadkie choroby genetyczne. Dodatkową atrakcją dla dzieci i młodzieży będą konkursy wiedzy w oparciu o informacje zawarte na tablicach edukacyjnych. Punkt kulminacyjny wydarzenia planowany jest na godzinę 18.00, kiedy to "balonowy łańcuch DNA" poszybuje w niebo.
Nikt nic nie wie
Brak ogólnie dostępnej informacji na temat chorób rzadkich oraz pomocy specjalistów zmusza rodziców chorych dzieci do samodzielnego wyszukiwania informacji np. w internecie. Rodzice, którzy zdobywają wiedzę i obserwują swoje dziecko stają się najlepszymi specjalistami, znającymi ich potrzeby i ograniczenia. Natomiast, u większości ludzi bezpośredni kontakt z osobami chorymi wywołuje współczucie, zakłopotanie, bezradność i strach. Zaburzenia genetyczne kojarzą się ludziom z chorobami dotykającymi rodziny z marginesu, alkoholików, narkomanów, z patologiami.
- Ludzie kojarzą "genetyczne" z "dziedziczne"”. Nie mają pojęcia, że sami, choć zdrowi, mogą mieć dziecko z wadą genetyczną. Nie mając wiedzy o tych chorobach, boją się nas (chorych i rodzin). Należy przyznać, że pod tym względem jest już dużo lepiej niż jeszcze kilka lat temu, ale w dalszym ciągu na tym polu jest dużo do zrobienia - wyjaśnia Andrzej Chaberka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate.
Wiele lat pracy przed nami
Akcja "Budujemy Mosty Nadziei"” to jeden z elementów kampanii społeczno-edukacyjnej "Mosty Nadziei" dotyczącej rzadkich chorób genetycznych. Głównym celem działań jest poprawa jakości życia osób chorujących na rzadkie choroby genetyczne.
Organizatorami tegorocznych obchodów Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi jest Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen", Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate oraz firma Novartis Oncology. Patronat nad akcją objęło Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Instytut Genetyki i Biotechnologii UW oraz Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie.
http://www.stwardnienie-guzowate.eu/, http://www.gen.org.pl/, gs