- Genetyka medyczna zajmuje się chorobami genetycznie uwarunkowanymi, których jest bardzo dużo. Ich liczba rośnie, bo poznajemy nowe - mówi gość Jedynki prof. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. - To głównie choroby rzadkie, ale w sumie jest ich wiele - dodaje. Genetyka medyczna zajmuje się ich diagnostyką i ich leczeniem. - Tutaj na pewno jest najwięcej do zrobienia - mówi prof. Płoski.
I tym zajmuje się projekt BASTION (Basic to Translational Research in Oncology) finansowanym przez Komisję Europejską w ramach 7. Programu Ramowego, w którym profesor Płoski prowadzi badania związane z onkologią spersonalizowaną. Wyniki tych badań pozwolą na stworzenie nowych, skuteczniejszych terapii dostosowanych do indywidualnych potrzeb chorych.
- Medycyna spersonalizowana to pewien symbol podejścia diagnostycznego i leczniczego. Precyzyjnie wykorzystuje informację genomową, aby dobrać metody leczenia w zależności od cech indywidualnych - mówi prof. Płoski.
Istotą tego typu podejścia jest bardzo dokładne poznanie chorego i jego choroby. - Pole jest dynamiczne, nie ma jeszcze wypracowanych standardów. Istnieje tyle procedur, ilu chorych. Każdy chory to inna choroba, nawet jeśli wygląda to podobnie do tego, co dzieje się u kogoś innego. W związku z tym sposób leczenia może być zupełnie inny - wyjaśnia lekarz.
Zespół prof. Płoskiego zajął się bliźniętami jednojajowymi, z których tylko jedno cierpi na chorobę przewlekłą. - Próbujemy zrozumieć znaczenie zmian genetycznych, które wykrywamy - wyjaśnia gość "Wieczoru odkrywców". - Możemy obecnie przeanalizować wszystkie geny człowieka, ale to nie oznacza, że rozumiemy, co dokładnie w nich czytamy - mówi. Cegiełek w genomie jest 3 miliardy. - Różnimy się między sobą około milionem, a za chorobę odpowiada jedynie jedna lub kilka cegiełek. Chodzi o to, aby je namierzyć. Bliźnięta jednojajowe są genetycznie identyczne. Jeżeli zatem jedno z nich choruje, łatwiej będzie znaleźć "zepsuty" element - mówi prof. Płoski.
W audycji mowa o najnowocześniejszych technikach sekwencjonowania DNA zastosowanych w diagnostyce medycznej oraz o szczegółach projektu BASTION.
Audycję przygotował i prowadził Krzysztof Michalski.
(ew, pg)