Odkryto kolejny genetyczny puzel w zagadce otyłości. Ubytek fragmentu chromosomu 16 powoduje ciężką postać otyłości - informują naukowcy z Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature”.
Wiadomo już, że zmiany w pojedynczych parach zasad oraz różnorodność (polimorfizm) pojedynczych nukleotydów są odpowiedzialne za wiele przypadków otyłości, ale stanowią jedynie fragment genetycznej układanki tłumaczącej molekularne podstawy tej choroby.
Naukowcy z grupy Philippe’a Froguel’a z Imperial College London w ramach swojej najnowszej pracy przeprowadzili analizę materiału genetycznego ponad 16 000 pacjentów i wykazali, że rzadko występująca mutacja - delecja czyli ubytek fragmentu o wielkości 593 kilo par zasad z chromosomu 16 odpowiada za około 0,7 proc. przypadków ciężkiej otyłości. Oznacza to, że siedmiu na każde tysiąc otyłych osób brakuje około 30 genów. Autorzy pracy nie zaobserwowali tego typu mutacji w DNA u żadnej z badanych osób o prawiGłowej masie ciała.
Chude niemowlęta, otyli dorośli
Jak wykazali badacze, posiadacze pechowej mutacji jako niemowlęta i we wczesnym dzieciństwie byli szczupli, jako dzieci mieli tendencję do tycia, a otyli stawali się w wieku dorosłym. Zdecydowana większość z nich odziedziczyła ubytek chromosomu 16 po jednym ze swoich rodziców.
Naukowcy podkreślają, że poznanie genetycznych podstaw ciężkiej otyłości jest bardzo ważne dla opracowania odpowiednich testów diagnostycznych, które umożliwiłyby możliwie wczesne leczenie osób otyłych.
ag, PAP