Jak tworzy się nowoczesne soczewki wykorzystywane w okulistyce?
23:26 2021_07_08 19_29_44_PR1_Eureka.mp3 Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" jako jedyny w kraju prowadzi badania nad SMA i nową terapią, którą świat lekarski określa jako rewolucję w walce z tą chorobą. Co będzie istotą planowanego programu?
Rdzeniowy zanik mięśni swoją istotę ma w podłożu genetycznym, zaś zgodnie z badaniami naukowymi nosicielem wadliwego genu SMN1 jest co 35 osoba w Polsce. Aby SMA rozwinęło się u dziecka, oboje rodziców musi być posiadać SMN1?
- Nie tylko muszą być nosicielami wadliwego genu, ale jeszcze tę wadliwą kopię musząc przekazać komórce potomnej. Para rodziców, gdzie oboje są nosicielami po jednej wadliwej kopii, ma 25-procentowe ryzyko na to, żeby ich dziecko miało objawy choroby, a więc odziedziczyło po obu z nich wadliwą kopię - twierdzi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka".
Jak okazuje się, gen SMN1 koduje specjalne białko, a ono z kolei dostarcza składniki odżywcze komórkom ruchowym rdzenia kręgowego, dzięki czemu mogą one przekazać sygnały z neuronu do mięśnia. Jeśli tego sygnału nie ma, jak w przypadku wadliwej mutacji, to mięsień jest nie tylko osłabiony, ale w konsekwencji zanika.
Źródło: Fundacja SMA/Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - diagnoza i co dalej?
Jakie objawy?
Do 2016 roku nie istniała żadna terapia ratująca życie w przypadku SMA. Jedyną pomocą głównie dla młodych pacjentów była rehabilitacja. Jak wyglądał wówczas obraz kliniczny chorych bez leczenia?
- Ponad 90 proc. pacjentów z najcięższą, ale też z najczęstszą, postacią rdzeniowego zaniku mięśni umierało bądź było zupełnie zależnych od respiratora przed drugim urodzinami. Nieco rzadsza jest postać druga, w której dziecko pierwsze objawy choroby zademonstrowało mając więcej niż sześć miesięcy, ale mniej niż rok. Potrafiło już samodzielnie usiąść i wtedy zaczęło słabnąć. W trzeciej postaci pierwsze objawy choroby wystąpiły u pacjenta, który już zaczął samodzielnie chodzić - odpowiada prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Czwarta postać SMA występuję u pacjentów dorosłych, natomiast postać zerowa widoczna jest już u noworodka, który zaraz po urodzeniu wymaga wsparcia oddechowego respiratorem i nie jest w stanie sam oddychać ze względu na znaczne osłabienie mięśni.
Źródło: Fundacja SMA/Dorosły chory na SMA - Łukasz Kufta
Rewolucyjne badania
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" jako jedyny w kraju prowadzi badania nad SMA i nową terapią, którą świat lekarski określa jako rewolucję w walce z tą chorobą. Co będzie istotą planowanego programu?
- Możliwość diagnostyki przedobjawowej rdzeniowego zaniku mięśni. Z racji, że istota choroby zapisana jest w genach, mamy możliwość rozpoznania tylko i wyłącznie o badania genetyczne. W kwietniu został uruchomiony w Polsce program przesiewu noworodków i na koniec 2022 roku w Polsce będzie badany każdy noworodek w kierunek SMA - mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Dzięki wczesnej identyfikacji pacjentów, nastąpi możliwość wczesnego uruchomienia leczenia. - Leczenie przedobjawowe jest leczeniem najbardziej skutecznym. Ten krótki czas wcześniejszego włączenia leczenia może zdecydować o tym, że pacjent będzie rozwijał się podobnie do swoich zdrowych rówieśników - tłumaczy ekspert Jedynki.
Czytaj także:
Ponadto w audycji:
- Jubileusz dzwonu Zygmunta. Waga - 12 600 kg, całkowita wysokość - 450 cm, donośność dźwięku - 30 km i 500 lat historii to powody do dumy dla Krakowa, ale i całej Polski. O fenomenie dzwonu Zygmunta mówi Agnieszka Janczyk, kurator zbiorów Zamku Królewskiego na Wawelu.
***
Tytuł audycji: Eureka
Prowadził: Artur Wolski
Goście: prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak (Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka), Agnieszka Janczyk (kurator zbiorów Zamku Królewskiego na Wawelu)
Data emisji: 8.07.2021
Godzina emisji: 19.29
DS