Firma diagnostyczna Genomed już zainstalowała sekwenator, kolejny ma w najbliższym czasie trafić do Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, a trzeci trafi do Katowic, do Katedry Genetyki Uniwersytetu Śląskiego (gdzie posłuży do badań podstawowych dotyczących systematyki roślin). Urządzenia dla uczelni sfinansowała Unia Europejska.
Sekwenatory genomowe najnowszej generacji (GS Junior firmy Roche) ogromnie zwiększają możliwości diagnostyczne - zamiast kilku tysięcy par zasad mogą ich jednorazowo przeanalizować 28 milionów. Badanie jest nie tylko szybsze (trwa około 10 godzin) i dokładniejsze, ale i dużo tańsze niż przy dotychczasowych metodach - koszt rzędu 1000 euro nie powinien być przeszkodą
Jak mówi kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WUM, dr. Rafał Płoski, technologia nie pozwala na razie rozpoznawać większości chorób za naciśnięciem guzika, natomiast pomoże wkrótce ustalić, kto w rodzinie chorego może mieć predyspozycje do tej samej choroby. Przykładem chorób o skomplikowanej genetyce są m.in. rak piersi, choroby zwyrodnieniowe siatkówki, czy uwarunkowane genetycznie kardiomiopatie. Jedna z nich - kardiomiopatia prawej komory - bywa przyczyną głośnych przypadków zgonu młodych, sprawnych sportowców.
Dr Płoski z własnej praktyki zna przypadek bliźniaków z tą wadą genetyczną - u trenującego kajakarstwo brata choroba się ujawniła, podczas gdy jego siedzący za biurkiem bliźniak wydawał się zdrowy - aż do przeprowadzenia badania genetycznego. Wprowadzenie takich testów dla wyczynowych sportowców mogłoby zapobiec tragediom - nadmierny wysiłek jest przy kardiomiopatii przeciwwskazany.
(ki)
