Przebadano wielu pacjentów z Polskich, Włoch, Belgii, Francji, Czech, Austrii, Niemiec, Holandii oraz Australii. Rezultatem badania są 33 terabajty danych wykorzystanych w analizach statystyków i tysiące wyników badań genetycznych, transkryptomicznych, proteomicznych i innych. Celem tego badania było:
- wyjaśnienie mechanizmów rozwoju padaczki oraz czynników wpływających na epileptogenezę, poprzez wczesne leczenie
- wykrycie sposobów na leczenie padaczki u dzieci i zapobieganiu skutkom upośledzenia umysłowego
- zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności, co może posłużyć opracowaniu nowych leków celowanych w leczeniu padaczki.
Wyniki badania EPISTOP prezentowane były w American Epilepsy Society Meeting w USA. Teraz dowiadujemy się o nich w Polsce.
- Pomimo wielu lat badań nad padaczką, mało wiemy o przyczynach powstawania padaczki - mówi prof. Sergiusz Jóźwiak. Badania dotyczą niemowląt. Jeżeli padaczka rozpoczyna się w pierwszym roku życia wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem niekorzystnego wpływu napadów na rozwój mózgu dziecka. Jeżeli pierwsze napady wystąpią w pierwszym roku życia to połowa takich dzieci ma niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia ze spektrum autyzmu
Posłuchaj całej audycji, w której profesor wyjaśnia, na czym polegały badania.
***
Tytuł audycji: Eureka
Prowadzi: Artur Wolski
Gość: prof. Sergiusz Jóźwiak (koordynator programu EPISTOP z Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka i Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego)
Data emisji: 18.04.2019
Godzina emisji: 19.05
ag