Mimo młodego wieku, Joanna Chmielewska dokonała ważnych odkryć związanych z genetycznymi przyczynami autyzmu. Na co dzień jest doktorantką w Studium Medycyny Molekularnej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i laureatką programu Fundacji na rzecz Nauki Polskiej START 2020.
19:39 2020_10_12 19_08_02_PR1_eureka .mp3 Genetyczne przyczyny autyzmu (Eureka/Jedynka)
Autyzm to złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujące się zakłóceniami zdolności komunikowania uczuć i budowania relacji interpersonalnych, zubożeniem i stereotypowością zachowań oraz trudnościami z integracją wrażeń zmysłowych. Gość Programu 1 Polskiego Radia zauważa, że bardzo ważne jest mądre wspieranie takich osób, żeby zapobiec konsekwencjom, jakimi mogą być poważne zaburzenia emocjonalne, czy upośledzenie rozwoju intelektualnego tych osób.
Dr Joanna Chmielewska zajmuje się badaniem zjawiska nazywanego jak Zespół łamliwego chromosomu X. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją w jednym genie. Wyjaśnia precyzyjnie jakie są mechanizmy powstawania łańcuchów genowych odpowiedzialnych za rozwój autyzmu.
Jej badania pozwolą lepiej diagnozować autyzm, bo umożliwią identyfikowanie genów, które prowadzą do rozwoju choroby. Choć do opracowania terapii genowej to jeszcze daleka droga.
Posłuchaj całej audycji.
Audycja jest sponsorowana przez Fundację na rzecz Nauki Polski.
***
Tytuł audycji: "Ludzie Nauki" w ramach Eureka
Prowadził: Krzysztof Michalski
Gość: Joanna Chmielewska (doktorantka w Studium Medycyny Molekularnej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i laureatka programu Fundacji na rzecz Nauki Polskiej START 2020)
Data emisji: 12.10.2020
Godzina emisji: 19.08
ag