Logo Polskiego Radia

Mukowiscydozę łatwo rozpoznać

Jedynka
Aneta Hołówek 04.03.2011
Z genetycznego punktu widzenia mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób rasy białej. Szybkie wykrycie i leczenie to szansa na osiągnięcie przez dzieci wieku dorosłego.
  • Mukowiscydozę łatwo rozpoznać
X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

- W średnio zatłoczonym autobusie, którym podróżuje około sześćdziesięciu osób, dwie z nich są nosicielami uszkodzonego genu - mówi gość Magazynu Medycznego. Profesor Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, ale ujawni się dopiero wtedy kiedy oboje z rodziców są jej nosicielami.

- Sposób dziedziczenia tej choroby po rodzicach, którzy są nosicielami uszkodzonego genu nosi nazwę autosomalne-recesywne - wyjaśnia profesor Cichy. – Według naukowych obliczeń, właściwie co czwarte dziecko takich osób powinno urodzić się chore na mukowiscydozę, jednak w rzeczywistości zarażenie chorobą każdego dziecka też jest możliwe – dodaje.

Mukowiscydoza jest chorobą zaburzającą funkcjonowanie całego organizmu, dlatego nazywana jest chorobą ogólno ustrojową. Narządy, w których znajdują się komórki śluzowe, są atakowane jej objawami.

- Komórki śluzowe znajdują się w płucach, narządach płciowych, drogach żółciowych, trzustce – wylicza profesor Wojciech Cichy. – W tych miejscach śluz jest blokowany, nie wypływa, staje się gęsty i ciągnący – opisuje objawy choroby profesor.

W narządach, w których zalega śluz, dochodzi do zakażenia. Charakterystyczne jest to, że objawy nie pojawiają się tylko w jednym miejscu.

- Kaszel może pojawić się równolegle z biegunką tłuszczową, a także z żółtaczką i niewydolnością wątroby – stwierdza gość Magazynu Medycznego.

Profesor wyjaśnia, że nie wszystkie narządy chorują na sto procent.

Wykrycie choroby w organizmie noworodka jest w tej chwili łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Dzięki staraniom MATIO - Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, od 2009 roku rutynowo, wszystkie noworodki po urodzeniu, poddawane są badaniu z kropli krwi.

- Już w kilka dni po narodzinach dziecka wiemy, czy są jakieś zmiany genetyczne w narządach noworodka - wyjaśnia profesor. – Jednak bezwzględnie zaleca się weryfikację tych pierwszych badań, ponieważ jeden wynik nie stanowi o ostatecznym rozpoznaniu. – dodaje.

Sposób kuracji dobierany jest indywidualnie, w zależności od objawów, które towarzyszą chorobie, ale chory wymaga zazwyczaj m. in. leczenia mukolitycznego, regularnej fizjoterapii, antybiotykoterapii, suplementacji diety, częstych hospitalizacji, angażujących czas osoby chorej i jej bliskich.

Mukowiscydoza właściwie leczona umożliwia dziecku rozwój, a w perspektywie daje szanse na założenie rodziny i prawidłowe funkcjonowanie w codziennym życiu.

Z danych statystycznych wynika, że na 300 tysięcy nowo narodzonych dzieci w Polsce, około 100 z nich rodzi się chorych na mukowiscydozę. Według lekarzy i naukowców nie są to dane przerażające, ale liczba chorych jest na tyle wysoka, aby zająć się problemem mukowiscydozy w sposób systemowy zarówno w wykrywaniu pacjentów oraz ich prawidłowym leczeniu.

Fundacja MATIO już po raz 10. organizuje Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy populatyzuje wiedzę o tej chorobie. Oprócz działań pomocowych i świadomościowych, organizuje warsztaty i szkolenia dla rodziców, personelu medycznego, konferencje medyczno-naukowe, staże zagraniczne.

(ah)

Aby wysłuchać całego materiału, wystarczy kliknąć "Mukowiscydozę łatwo rozpoznać" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.

Szukaj:
Posłuchaj
  • Dieta lekkostrawna latem W upalne dni nie mamy ochoty na ciężkie posiłki, natomiast chętnie sięgamy po lody czy owoce. Takie rozwiązanie, chociaż wygodne,... więcejW upalne dni nie mamy ochoty na ciężkie posiłki, natomiast chętnie sięgamy po lody czy owoce. Takie rozwiązanie, chociaż wygodne, nie jest dobre dla naszego organizmu. Mimo upałów powinniśmy pamiętać, aby dostarczać mu potrzebnych do utrzymania odpowiedniej energii składników. Zjadanie 4 lekkich posiłków dziennie to idealne rozwiązanie. Warzywa i owoce to produkty polecane, po które warto sięgać w dużych ilościach wykorzystując je jako dodatek do posiłków jak i przekąskę między nimi. Stanowią one bogate źródło witaminy A, żelaza i potasu, dzięki czemu dostarczają nam energii w gorące dni. Warzywa i owoce to też doskonałe źródło błonnika, zapewniające uczucie sytości i dobrą pracę jelit. zwiń
  • Letnie zatrucia pokarmowe W okresie letnim zatrucia czyhają na nas niemal na każdym kroku. Najbardziej są na nie narażone kobiety w ciąży, małe dzieci oraz... więcejW okresie letnim zatrucia czyhają na nas niemal na każdym kroku. Najbardziej są na nie narażone kobiety w ciąży, małe dzieci oraz osoby starsze lub przewlekle chore. Dlatego tak istotna jest higiena i czujność zarówno podczas robienia zakupów spożywczych, przygotowywania potraw jak też ich podawania i jedzenia. Szczególnie groźne są zatrucia grzybami. Audycja Małgorzaty Kownackiej z roku 1984. zwiń
  • Skóra po lecie Najcieńsza na powiekach, najgrubsza na piętach - nasza skóra oddycha, dostarcza wody, witamin, reguluje temperaturę i pełni wiele... więcejNajcieńsza na powiekach, najgrubsza na piętach - nasza skóra oddycha, dostarcza wody, witamin, reguluje temperaturę i pełni wiele innych niedostrzeganych i niedocenianych funkcji. Jak dbać o nią latem, by służyła nam najlepiej i wyglądała najpiękniej? Co robić, gdy opalanie źle wpłynęło na skórę? - radzi dermatolog dr Agnieszka Krajewska-Sura. zwiń
  • Cukier na wakacjach Cukrzyca to choroba występująca coraz częściej. Można ją wcześnie wykryć, można skutecznie leczyć, ale wiele osób w ogóle nie wie,... więcejCukrzyca to choroba występująca coraz częściej. Można ją wcześnie wykryć, można skutecznie leczyć, ale wiele osób w ogóle nie wie, że ma cukrzycę i dopiero powikłania (stopa cukrzycowa, kłopoty z sercem, nerkami, wzrokiem) odkrywają praprzyczynę. O tym, jak osoba z cukrzycą powinna przygotować się do wakacji rozmawiają Małgorzata Kownacka z doktor Alicją Milczarczyk - endokrynologiem i diabetologiem. zwiń
  • Cukrzyca na urlopie Cukrzyca jest chorobą społeczną, charakteryzującą się zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Typ 2 cukrzycy jest najczęściej... więcejCukrzyca jest chorobą społeczną, charakteryzującą się zaburzeniami gospodarki węglowodanowej. Typ 2 cukrzycy jest najczęściej spotykanym, stanowiącym około 90% przypadków cukrzycy. Choroba ta przyczynia się do powstania zmian patologicznych w wielu narządach wewnętrznych. W audycji znalazły się odpowiedzi na pytania słuchaczy dotyczące m.in. nowoczesnego leczenia, norm stężenia cukru we krwi oraz hemoglobiny glikowanej. zwiń
  • Cukrzyca - epidemia XXI wieku Cukrzyca, zwana epidemią XXI, wieku może dotknąć każdego z nas. Nie boli, jest podstępna, ale można ją wcześnie wykryć i... więcejCukrzyca, zwana epidemią XXI, wieku może dotknąć każdego z nas. Nie boli, jest podstępna, ale można ją wcześnie wykryć i kontrolować dzięki badaniom laboratoryjnym. Podstawowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie cukrzycy jest pomiar cukru (glukozy) we krwi. Z cukrzycą można prowadzić zadowalające, pełne satysfakcji życie, można jeść smacznie, rodzić dzieci. Ważne, aby chorobę jak najwcześniej rozpoznać i podjąć terapię. zwiń