Mukowiscydozę łatwo rozpoznać

- W średnio zatłoczonym autobusie, którym podróżuje około sześćdziesięciu osób, dwie z nich są nosicielami uszkodzonego genu - mówi gość Magazynu Medycznego. Profesor Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, ale ujawni się dopiero wtedy kiedy oboje z rodziców są jej nosicielami.

- Sposób dziedziczenia tej choroby po rodzicach, którzy są nosicielami uszkodzonego genu nosi nazwę autosomalne-recesywne - wyjaśnia profesor Cichy. – Według naukowych obliczeń, właściwie co czwarte dziecko takich osób powinno urodzić się chore na mukowiscydozę, jednak w rzeczywistości zarażenie chorobą każdego dziecka też jest możliwe – dodaje.

Mukowiscydoza jest chorobą zaburzającą funkcjonowanie całego organizmu, dlatego nazywana jest chorobą ogólno ustrojową. Narządy, w których znajdują się komórki śluzowe, są atakowane jej objawami.

- Komórki śluzowe znajdują się w płucach, narządach płciowych, drogach żółciowych, trzustce – wylicza profesor Wojciech Cichy. – W tych miejscach śluz jest blokowany, nie wypływa, staje się gęsty i ciągnący – opisuje objawy choroby profesor.

W narządach, w których zalega śluz, dochodzi do zakażenia. Charakterystyczne jest to, że objawy nie pojawiają się tylko w jednym miejscu.

- Kaszel może pojawić się równolegle z biegunką tłuszczową, a także z żółtaczką i niewydolnością wątroby – stwierdza gość Magazynu Medycznego.

Profesor wyjaśnia, że nie wszystkie narządy chorują na sto procent.

Wykrycie choroby w organizmie noworodka jest w tej chwili łatwiejsze niż jeszcze kilka lat temu. Dzięki staraniom MATIO - Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, od 2009 roku rutynowo, wszystkie noworodki po urodzeniu, poddawane są badaniu z kropli krwi.

- Już w kilka dni po narodzinach dziecka wiemy, czy są jakieś zmiany genetyczne w narządach noworodka - wyjaśnia profesor. – Jednak bezwzględnie zaleca się weryfikację tych pierwszych badań, ponieważ jeden wynik nie stanowi o ostatecznym rozpoznaniu. – dodaje.

Sposób kuracji dobierany jest indywidualnie, w zależności od objawów, które towarzyszą chorobie, ale chory wymaga zazwyczaj m. in. leczenia mukolitycznego, regularnej fizjoterapii, antybiotykoterapii, suplementacji diety, częstych hospitalizacji, angażujących czas osoby chorej i jej bliskich.

Mukowiscydoza właściwie leczona umożliwia dziecku rozwój, a w perspektywie daje szanse na założenie rodziny i prawidłowe funkcjonowanie w codziennym życiu.

Z danych statystycznych wynika, że na 300 tysięcy nowo narodzonych dzieci w Polsce, około 100 z nich rodzi się chorych na mukowiscydozę. Według lekarzy i naukowców nie są to dane przerażające, ale liczba chorych jest na tyle wysoka, aby zająć się problemem mukowiscydozy w sposób systemowy zarówno w wykrywaniu pacjentów oraz ich prawidłowym leczeniu.

Fundacja MATIO już po raz 10. organizuje Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy populatyzuje wiedzę o tej chorobie. Oprócz działań pomocowych i świadomościowych, organizuje warsztaty i szkolenia dla rodziców, personelu medycznego, konferencje medyczno-naukowe, staże zagraniczne.

(ah)

Aby wysłuchać całego materiału, wystarczy kliknąć "Mukowiscydozę łatwo rozpoznać" w boksie "Posłuchaj" w ramce po prawej stronie.