Pierwsze objawy mogą pojawić się w dzieciństwie. - Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą Fabry'ego skarżą się na silne bóle stóp i dłoni, które szczególnie nasilają się podczas upałów, stresu, dużego wysiłku fizycznego - mówi Krzysztofa Maria Gołembiewska, cierpiąca na to schorzenie. Mogą też pojawić się wybroczyny na skórze i silne biegunki.
Często chorobie towarzyszą niedomagania ze strony serca i układu krążenia oraz nerek. Choroba potrafi tak zniszczyć nerki, że jedynym ratunkiem dla chorych jest przeszczep. Zresztą niewydolność nerek to najczęstszy powód zgonów wśród chorych na tę chorobę.
Ból lekarze uznają najczęściej za chorobę reumatyczną i leczą pacjentów, zupełnie niepotrzebnie, sterydami. Najnowsze badania potwierdzają, że "Fabry" to genetyczna choroba dziedziczna. -Więcej i częściej chorują mężczyźni i chłopcy, bo choroba uwidacznia się w wieku rozwojowym - mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska. Wyjaśnia, że mężczyzna przekazuje chorobę wszystkim córkom wraz ze zmutowanym genem na chromosomie X, natomiast żadnemu synowi. - Natomiast jeśli chora jest mama, to przekazuje chorobę połowie dzieci niezależnie od płci - mówi profesor.
Zwraca uwagę, że tak jak w przypadku wszystkich chorób genetycznych rodzice spodziewający się dziecka, u którego wykryto tę skazę powinni otrzymać wyjaśnienia od genetyka klinicznego na temat ryzyka zachorowania kolejnych dzieci i możliwości dalszych prokreacyjnych działań.
Jak się diagnozuje chorobę Fabry'ego i jak można pomóc pacjentom, aby mogli w miarę normalnie żyć. Posłuchaj nagrania całej audycji.
***
Tytuł audycji: "Eureka
Prowadzi: Artur Wolski
Gość: Krzysztofa Maria Gołembiewska (prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego) i prof. Jolanta Sykut-Cegielska (konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie)
Data emisji: 10.05.2018
Godzina emisji: 19.11
ag