Ewolucji nie możemy zaprzeczyć – ona po prostu jest. I to dzięki ewolucji jesteśmy, chcąc nie chcąc, przynajmniej genetycznie spokrewnieni z naszymi sympatycznymi kuzynami – szympansami. Jednak, mimo genetycznego podobieństwa, różnice między człowiekiem a dowolną małpą można zobaczyć na pierwszy rzut oka. Naukowcy są coraz bliżej poznania źródeł tej zmienności.
Od czasu zsekwencjonowania obydwu genomów - ludzkiego oraz szympansiego, wiemy, że sekwencje genów naszych i szympansich pokrywają się w 99%. Oprócz sekwencji genów bardzo podobne są również tzw. sekwencje niekodujące, do niedawna nazywane „śmieciowym DNA”, które prawdopodobnie pełnią ważne funkcje regulacyjne. 99% to naprawdę bardzo dużo. I jednocześnie mało – nasz genom składa się z 3 miliardów budujących go cegiełek, więc 1% z 3 miliardów to 30 milionów – czyli nadal ogromna różnica!
Mimo wszystko ten 1% ciągle przemawia do wyobraźni naukowców. W tym miesiącu naukowcy z Uniwersytetu w Toronto uchylili rąbek tej tajemnicy. Otóż, prowadząc porównania statystyczne procesów zachodzących w jądrach komórek szympansich i ludzkich, wykazali, że człowiek i szympans różnią się ok. 8% na poziomie splicingu.
Splicing to genetyczna zabawa w klocki. Geny zbudowane są z dwóch grup elementów: tzw. eksonów, które są właściwą informacją genetyczną, gdyż zawierą informacje o budowie białek, oraz z intronów, rozdzielających eksony, często nazywanych śmieciami w DNA, gdyż nie kodują one białek. Aby powstało w pełni funkcjonalne białko introny, jako niepotrzebne, są wycinane na jednym z etapów pośrednich, a eksony są składane w funkcjonalne mRNA, z którego powstanie końcowy produkt. Tak pokrótce wygląda splicing, proces jak najbardziej naturalny u organizmów eukariotycznych.
Nie byłoby w tym nic dziwnego, ale przy okazji natura postanowiła się pobawić i skomplikować nasz sposób patrzenia na biosyntezę białek. Otóż w trakcie opisywanego wyżej splicingu eksony, czyli nasze genetyczne klocki, mogą ulec przetasowaniu. Może to polegać na pominięciu któregoś z klocków, na zmianie ich kolejności lub, co ciekawsze, na włączeniu do układanki intronów, które teoretycznie nie powinny nic kodować! W ten sposób z jednego genu może powstać wiele białek o różnych funkcjach.
Sam splicing jest procesem znanym od dawna, ale dopiero od niedawna zaczyna być głębiej rozpatrywany jego wpływ na ewolucję. To właśnie dzięki splicingowi, jak uważają naukowcy z Toronto, tak duża jest różnica między człowiekiem i innymi naczelnymi, zwłaszcza szympansami. Nie należy jednak zapominać o tym, że mimo iż nasze genomy pokrywają się w 99%, to mimo wszystko różnią się np. liczbą chromosomów (ludzki chromosom 2 jest złożeniem dwóch homologicznych chromosomów szympansich) czy sekwencją produkowanych białek (tylko 29% ludzkich i szympansich białek ma dokładnie taką samą sekwencję aminokwasową).
Opisane odkrycie niewątpliwie wnosi dużo do naszego spojrzenia na ewolucję naczelnych, należy jednak pamiętać, że jeszcze dużo przed nami. Kontrowersje wokół stwierdzenia, że człowiek pochodzi od małpy nadal zostają, ale przynajmniej mamy dużo dowodów na to, że (w większości) nie jesteśmy z małpami identyczni.
Paweł Krawczyk
Na podstawie: ScienceDaily