Mówili o tym w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie, którą zorganizowano w ramach obchodów Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, przypadającego 24 września.
- Chcielibyśmy identyfikować w społeczeństwie jak najwięcej pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, bo są to osoby najbardziej zagrożone wystąpieniem choroby wieńcowej serca i zawałem – powiedział na spotkaniu prof. Marcin Gruchała z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku. Jak zaznaczył, obecnie można pomóc tym osobom stosując terapię, która skutecznie obniża poziom cholesterolu i dzięki temu redukuje ryzyko groźnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz zgonów z ich powodu.
Specjalista przypomniał, że hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest spowodowana mutacją w jednym z trzech genów, a nie – jak w większości przypadków hipercholesterolemii – niewłaściwą dietą i stylem życia.
Objawia się już od najmłodszych lat bardzo wysokim poziom cholesterolu we krwi, a zwłaszcza tzw. złego cholesterolu – LDL (od 200 do 400 miligramów na decylitr). Dodatkowo, jego poziom rośnie z wiekiem. - To sprawia, że cholesterol odkłada się w naczyniach powodując przedwczesną miażdżycę. W rezultacie, u człowieka 40-letniego stan tętnic jest taki, jak u osoby w wieku 70 lat – tłumaczył prof. Gruchała. Dlatego u osób z tym schorzeniem w młodym wieku dochodzi do zawałów serca, udarów mózgi i zgonów z tych powodów.
- Zawał serca w młodym wieku, tj. u osób do 50. roku życia, zawsze musi rodzić podejrzenie, że jest uwarunkowany hipercholesterolemią rodzinną – ocenił prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, prof. Zbigniew Kalarus. Przypomniał, że jest to duży problem, gdyż w Polsce rocznie minimum 10 proc. zawałów (z ok. 85 tys.) przydarza się osobom z tej grupy wiekowej.
Ponieważ w naszej szerokości geograficznej hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością 1 na 500 osób, eksperci szacują, że w Polsce żyje z nią nawet 200 tys. ludzi. - Niestety, jest bardzo rzadko diagnozowana – rozpoznano ją u mniej niż 1 proc. chorych – powiedział prof. Gruchała.
Zaznaczył, że dzięki wczesnemu rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej i włączeniu terapii można by opóźnić wystąpienie powikłań oraz zapobiec wielu przedwczesnym zawałom, udarom mózgu i zgonom.
(ew/PAP-Nauka w Polsce)
