Projekt VISAGE (z ang. Visible Attributes through Genomics) był realizowany przez konsorcjum kilkunastu ośrodków z Europy. Liderem przedsięwzięcia był Erasmus Medical Center w Rotterdamie, a Polskę reprezentowały dwie jednostki: Uniwersytet Jagielloński i Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji w Warszawie.
- Ten projekt jest dużym sukcesem Polski, ponieważ narzędzie, które powstało w jego ramach, jest obecnie testowane i walidowane na całym świecie. To naprawdę duża ranga - zaznaczyła zaangażowana w projekt dr hab. Ewelina Pośpiech, obecnie prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, wcześniej zatrudniona na UJ.
Jak wyjaśniła, celem VISAGE było opracowanie metod, które pozwalają z dużą dokładnością przewidzieć różne cechy człowieka, takie jak wygląd, pochodzenie biogeograficzne czy wiek, na podstawie jego DNA. Polski zespół odpowiadał za stworzenie modeli predykcyjnych służących do określania tego ostatniego parametru.
Epigenetycy potrafią odczytywać wiek człowieka z jego DNA, wykorzystując zjawisko metylacji DNA, czyli proces chemiczny, w którym do nici DNA dołączane są grupy metylowe. Choć nie zmieniają one samej informacji genetycznej, wpływają na aktywność genów w poszczególnych komórkach organizmu. Wraz z wiekiem wzór metylacji zmienia się w przewidywalny sposób, tworząc swoisty biologiczny zegar.
Modele takie pojawiły się w naukach biomedycznych po raz pierwszy w 2011 r. Nazwano je zegarami epigenetycznymi. Ich dokładność stale rośnie, a kolejne generacje uwzględniają coraz większą liczbę markerów, czyli charakterystycznych fragmentów DNA, w których zachodzą zmiany metylacji DNA.
Jednak, co podkreśliła w rozmowie z PAP prof. Pośpiech, to, co sprawdza się w nauce i badaniach biomedycznych, niekoniecznie sprawdzi się w kryminalistyce. W laboratoriach policyjnych naukowcy często mają do dyspozycji niewielkie ilości materiału biologicznego, do tego nierzadko jest on zdegradowany. Dlatego potrzebne są inne rozwiązania - prostsze, choć nadal niezwykle precyzyjne.
- Modele stosowane w kryminalistyce muszą opierać się na mniejszej liczbie markerów DNA, starannie dobranych do konkretnego celu. Dodatkowo muszą być zintegrowane z technologiami używanymi w laboratoriach sądowych, tak aby cały proces był możliwy do zastosowania w praktyce - podkreśliła ekspertka.
Jak dodała, określenie wieku na podstawie metylacji DNA ma w śledztwach ogromne znaczenie. Im precyzyjniej da się określić wiek osoby, od której pochodzi próbka, tym bardziej zawęża się krąg osób podejrzanych.
- Modele, które stworzyliśmy, są w stanie oszacować ten wiek z dokładnością do 3 lat, a czasem nawet mniejszą - zaznaczyła.
Łącznie zespół, w pracach którego prof. Pośpiech brała udział pod kierownictwem prof. Wojciecha Branickiego, opracował pięć różnych modeli predykcyjnych, każdy dopasowany do innej tkanki: krwi, nasienia, wymazów z jamy ustnej, kości i chrząstek. W kryminalistyce taka wszechstronność ma ogromne znaczenie, ponieważ materiał biologiczny z miejsca zdarzenia może być bardzo różny.
Narzędzie VISAGE to kompleksowe rozwiązanie, które obejmuje zarówno część laboratoryjną, jak i informatyczną. Dane o metylacji DNA są przetwarzane przez specjalny program komputerowy, który podaje informację na temat wieku osoby.
- Zaletą tego rozwiązania jest to, że mamy kompletny system: od izolacji DNA, przez analizę laboratoryjną jego metylacji, po gotowy wynik w programie komputerowym. To w pełni funkcjonalne narzędzie - wyjaśniła naukowczyni.
Rozwiązanie przeszło walidację stosowaną standardowo w laboratoriach kryminalistycznych i obecnie jest testowane i weryfikowane przez różne zespoły badawcze na świecie. - Różne grupy sprawdzają, jak narzędzie działa na ich populacjach. To etap, który jest konieczny przed wdrożeniem go do praktyki - powiedziała prof. Pośpiech.
Ekspertka wyjaśniła, że tzw. zegary epigenetyczne można umownie podzielić na dwie grupy.
Pierwsze, stosowane m.in. w kryminalistyce, mają za zadanie jak najdokładniej przewidzieć wiek chronologiczny człowieka, czyli ten liczony w latach. Wykorzystują markery DNA, które są stabilne i niewrażliwe na wpływ środowiska.
Drugi typ zegarów, używany dla celów nauk biomedycznych, szacuje wiek biologiczny, czyli uwzględnia indywidualne tempo procesów starzenia. W ich przypadku analizuje się markery bardziej „reaktywne”, zależne od stylu życia, chorób czy narażenia na stres.
W przypadku VISAGE kluczowe było wykorzystanie markerów, które są jak najbardziej stabilne i działają w różnych tkankach. Jednym z nich jest gen ELOVL2, uznawany za jeden z najlepszych biologicznych wskaźników wieku.
- Można powiedzieć, że on tyka w rytmie kalendarzowego upływu czasu. Jego metylacja zmienia się w bardzo przewidywalny sposób w miarę starzenia organizmu, a jednocześnie jest odporna na wpływ środowiska - zaznaczyła badaczka.
Dodała, że VISAGE budzi duże zainteresowanie w środowisku naukowym i kryminalistycznym. Autorzy dostają wiele zapytań o możliwość jego wdrożenia, a kolejne grupy publikują prace testujące jego skuteczność.
- Nasz wkład w to narzędzie to duży sukces polskiej nauki i przykład na to, jak badania podstawowe mogą przełożyć się na praktyczne narzędzia, które pomagają w identyfikacji osób i wspierają śledztwa - podsumowała prof. Pośpiech.
PAP/pż