Opracowana przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda w USA metoda może być dostępna w ciągu dwóch lat.
Ludzki genom zbudowany jest z 23 par chromosomów. Wszystkie chromosomy występują w dwóch kopiach. Wyjątkiem są trisomie – nieprawidłowości, kiedy w danej parze homologicznej obecny jest dodatkowy, trzeci chromosom. Za zespół Downa odpowiedzialny jest taki właśnie błąd w chromosomie 21. Szkodzi to fizycznemu i umysłowemu rozwojowi dzieci.
Grupie badaczy pod kierownictwem dr Stephena Quake’a, wykładowcy bioinżynierii z Uniwersytetu Stanforda w Kalifornii, udało się opracować nieinwazyjną metodę identyfikowania uszkodzeń DNA. W poszukiwaniu dodatkowych chromosomów analizowane były niewielkie próbki krwi matek. Punktem wyjścia do badań było założenie, że DNA może przenikać przez łożysko od płodu do matki. W takim przypadku płód posiadający nieprawidłowe trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch, spowoduje wzrost poziomu chromosomu 21 we krwi matki.
Według specjalistycznej publikacji "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS), testy przeprowadzone na krwi 18 ciężarnych kobiet, prawidłowo wykryły dziewięć przypadków wadliwego DNA występującego u dzieci z zespołem Downa. Nowy test nie ogranicza jednak swojego działania wyłącznie do identyfikacji błędów w 21 chromosomie. Rozpoznaje także inne wrodzone wady spowodowane trisomią chromosomów 13 – zespół Pataua i 18 – zespół Edwarda.
- To pierwsza na świecie, uniwersalna i nieinwazyjna metoda testów na nieprawidłowości chromosomów. Mamy nadzieję, że to także krok, by zrezygnować z metod inwazyjnych – mówi dr Quake.
Wyniki badań muszą jeszcze zostać potwierdzone na większej grupie przebadanych kobiet, ale już teraz uważane są one za zdecydowanie bezpieczniejsze niż stosowane obecnie metody, z którymi łączy się oceniane na 1-2 procent ryzyko poronienia. Takimi inwazyjnymi metodami są amniocenteza (polega na pobraniu igłą próbki płynu owodniowego, w którym znajduje dziecko), biopsja kosmówki (CVS) lub pobranie krwi pępowinowej przez skórę.
Paweł Zych
